人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测
甲基化质谱
利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)的原理,能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。
人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC,平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释,突变危害性预测
甲基化质谱
利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)的原理,能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。